Le dépistage auditif néonatal

 On célèbre en 2022 les 50 ans du dépistage néonatal, qui permettait jusqu’ici de dépister 6 maladies rares ainsi              que la surdité permanente chez les nouveau-nés.                                                                                                              Le dépistage sera étendu dès le 1er janvier 2023 à 7 autres maladies, a annoncé le ministre de la Santé et de la                prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal,                  le 18 novembre.                                                                                                                                                                    Depuis sa mise en place en 1972, ce sont plus de 37 millions d’enfants qui ont été dépistés en France et                            près de 30 000 ainsi pris en charge rapidement.                                                                                                                  En 2021, il a permis de diagnotisquer 1 165 enfants malades, soit une incidence de 1 enfant malade                                  pour 641 enfants dépistés.

Dépistage chez le nouveau-né : l’examen va s’élargir à 7 nouvelles maladies

L’objectif du dépistage néonatal est de repérer                           précocement certaines maladies rares chez le                       nourrisson, avant même l’apparition des premiers                 signes, pour l’accompagner au plus tôt et lui permettre         de se développer et de grandir le mieux possible. Il               permet en effet de mettre en place rapidement un                 traitement et un régime diététique complémentaire si           besoin pour éviter de graves répercussions sur la santé       des bébés et améliorer à terme leur qualité de vie.

Le dépistage néonatal est organisé systématiquement          dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés      en France. Quelques gouttes de sang sont prélevées le        plus souvent au talon du bébé. Leur analyse permet              d’identifier les enfants probablement atteints par l’une          des maladies recherchées. Lorsque ce dépistage est            positif, des examens approfondis sont réalisés pour            confirmer ou non la présence d’une maladie. Le                      dépistage est gratuit et réalisé avec l’accord des parents.

À la suite des recommandations de la Haute Autorité de        santé en 2020, le dépistage de 7 nouvelles maladies va        être intégré au programme national de dépistage                  néonatal à partir du 1er janvier 2023. Il s’agit de maladies    rares pour lesquelles des traitements efficaces existent,      permettant un bon développement du bébé et de l’enfant.

Les 7 pathologies ajoutées sont les suivantes

– l’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement ;                                                                                               – la leucinose : maladie se caractérisant par des difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement ;

– la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;

– l’acidurie isovalérique, responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;

– l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;

– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, caractérisé par la survenue de crises dans la petite enfance
pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au coeur ;

– le déficit en captation de carnitine entraînant une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Ces 7 maladies rares viendront s’ajouter aux pathologies déjà dépistées pour tous les nouveau-nés : l’hypothyroïdie congénitale,la mucoviscidose,le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD).

Infosens

A l’occasion du lancement de son nouveau site Internet, Infosens (Réseau d’action pour l’inclusion des personnes sourdes et malentendantes) dévoile ses projets de sensibilisation en santé. Il propose notamment une série de vidéos très courtes qui synthétisent les informations essentielles sur le cadre légal du dépistage auditif néonatal, les enjeux, les acteurs impliqués et le vocabulaire spécifique à utiliser.

https://www.infosens.fr/projets/depister-pour-mieux-prendre-en-charge